Диагностика РШМ
Диагноз РШМ устанавливается только на основании результатов гистологического исследования. Для определения стадии РШМ возможно использование любых методов визуали‑ зации и/или данных морфологического исследования. Стадия РШМ устанавливается до начала специальной терапии, что необходимо для выбора метода и составления плана лечения. Стадия РШМ не изменяется после начала специального лечения. В случаях, когда есть затруднения в точном определении стадии, следует устанавливать более раннюю. Морфологические находки у больных, подвергнутых хирургическому лечению, должны быть отмечены отдельно. Для этой цели подходит номенклатура TNM (буквенной аббревиатурой перед TNM необходимо указывать, на основании каких данных определен статус первичной опухоли (T), лимфатических узлов (N) и отдаленных метастазов (M): клинические данные (cTNM), данные лучевых методов обследования (rTNM), данные послеоперационного морфологического исследования (pTNM).
Важно
При многоцикловом лечении показатели, необходимые для мониторинга, определя‑ ются перед каждым курсом ХТ; сроки их выполнения описаны в главе по общим принципам проведения противоопухолевой терапии (пункт 2.6).
• Определение PD-L1 и MSI в опухолевом материале (при прогрессировании забо‑ левания после радикального первичного лечения или при наличии первичного диссеминированного процесса перед началом терапии)
Скачать практические рекомендации RUSSCO
Молекулярные аномалии и генетическое тестирование
Хотя наличие ВПЧ является значительным фактором риска, не все ВПЧ-инфекции приводят к раку шейки матки. Молекулярные изменения способствуют развитию и прогрессированию опухоли, что требует более глубокого обследования, чем выявление ВПЧ.
При раке шейки матки выявлены ключевые генетические мутации и пути развития, включая изменения в генах TP53, PIK3CA и CDKN2A. Ген TP53, отвечающий за подавление опухоли, часто мутирует в различных видах рака, включая рак шейки матки, что приводит к потере функции и повышенной нестабильности генома. Аналогично, мутации в гене PIK3CA, который кодирует белок, участвующий в росте и пролиферации клеток, ассоциируются с увеличением тяжести заболевания и ухудшением исхода.
Ген CDKN2A, кодирующий p16INK4a, служит важнейшим маркером для диагностики рака шейки матки. Сверхэкспрессия p16INK4a часто наблюдается в раке шейки матки, вызванном ВПЧ, что делает его ценным биомаркером для выявления поражений высокой степени.
Секвенирование нового поколения при раке шейки матки
В последние годы методы секвенирования следующего поколения (NGS) расширили возможности по выявлению генетических изменений в опухолях шейки матки. NGS позволяет одновременно оценивать множество генов, обеспечивая комплексное представление о соматических мутациях и определяя терапевтические решения, особенно в запущенных случаях. Интеграция целевых терапий, основанных на этих геномных изменениях, например, ингибирующих путь PI3K/AKT/mTOR, открывает перспективы в лечении распространенного рака шейки матки.
Кроме того, интеграция транскриптомного и эпигеномного анализов может дать представление не только о мутациях, но и об особенностях экспрессии генов, влияющих на поведение опухоли и ее ответ на лечение. Характеристика микроокружения опухоли с помощью иммунного профилирования также становится важным компонентом прецизионной онкологии при раке шейки матки.
Парадигма диагностики рака шейки матки переходит от исключительно цитологического исследования и выявления ВПЧ к многогранному подходу, включающему молекулярную диагностику и генетическое тестирование. Понимание генетических изменений, особенно в таких ключевых генах, как TP53, PIK3CA и CDKN2A, необходимо для прогнозирования прогрессирования заболевания и разработки персонализированных стратегий лечения. Развивая наши диагностические возможности, мы повышаем потенциал для раннего выявления, улучшения лечения и, в конечном счете, улучшения результатов для пациентов, страдающих раком шейки матки.
