Диагностика РМЖ

Диагноз РМЖ основывается на данных осмотра, результатах инструментальных методов обследования и патолого-анатомического исследования биопсийного/операционного материала. Первичное обследование должно быть проведено до всех видов лечебных воздействий и включает в себя лабораторные анализы:
• общий (клинический) анализ крови развернутый;
• биохимический общетерапевтический анализ крови, включая показатели функции печени (билирубин, АЛТ, АСТ, ЩФ), почек (мочевина, креатинин), уровень глюкозы;
• исследование свертывающей системы крови (коагулограмма);
• общий (клинический) анализ мочи;
• биопсию опухоли с патолого-анатомическим исследованием биопсийного/операционного материала, включая определение гистологического варианта опухоли и степени злокачественности;
• определение в опухолевой ткани РЭ, РП, HER2 и Ki67, а также E-cadherin при подозрении на инвазивный дольковый вариант;
• исследование уровня ФСГ и общего эстрадиола в сыворотке крови для оценки функции яичников2 (см. раздел 2.2.1.5, «Критерии менопаузы»);
• определение герминальных мутаций BRCA1/2 методом ПЦР при наличии, по крайней мере, одного из следующих факторов:
– рак молочной железы в возрасте ≤ 50 лет;
– рак молочной железы с тройным негативным фенотипом;
– второй (синхронный или метахронный) РМЖ в любом возрасте;
– первично множественный рак: РМЖ + эпителиальный рак яичников (включая рак маточных труб и первичный рак брюшины) или экзокринный рак поджелудочной железы в любом возрасте;
– РМЖ у мужчин в любом возрасте;
– отягощенный семейный анамнез:
• наличие у кровных родственников 1–2 степени родства в возрасте ≤ 50 лет РМЖ, рака яичников, рака поджелудочной железы, рака предстательной железы, РМЖ у мужчины;
• наличие у кровных родственников герминальных мутаций BRCA1/2.

больным с вышеперечисленными факторами при отсутствии мутаций BRCA1/2 по данным ПЦР показано выполнение высокопроизводительного секвенирования (NGS) при наличии такой возможности. Для лиц неславянской этнической группы предпочтительным методом определения мутаций BRCA является высокопроизводительное секвенирование (NGS) при наличии такой возможности.
Определение в опухоли уровня экспрессии РЭ, РП, HER2 и Ki67 является обязательным; предпочтение отдается ИГХ методу. Оценку рецепторного статуса предпочтительно проводить по методу Allred, который включает данные не только о процентном содержании клеток, положительных по РЭ и РП, но и об интенсивности их окрашивания.
Определение HER2 должно проводиться только в инвазивном компоненте опухоли. При неопределенном результате ИГХ анализа HER2 (2+) следует провести определение амплификации гена HER2 методом in situ гибридизации (FISH, CISH или SISH).