ТЕСТИРОВАНИЕ MSI
ТЕСТИРОВАНИЕ MSI
Данный анализ основан на использовании технологии ПЦР и включает в себя исследование определяющее микросателлитную нестабильность (изменение длины микросателлитов ДНК) в опухолевой ткани для диагностики и лечения онкологических заболеваний (колоректального рака, рака эндометрия и ряда других солидных опухолей).
Микросателлиты
Короткие тандемные повторяющиеся последовательности ДНК от 1 до 4 пар оснований, распределенные по всему геному человека как в кодирующих, так и в некодирующих областях. Из-за своей повторяющейся структуры микросателлиты особенно подвержены ошибкам репликации.
СИСТЕМА MMR
Система репарации неспаренных оснований является высококонсервативной системой, отвечающей за распознавание и удаление ошибочно спаренных оснований, которые образуются в результате нарушений в процессах репликации и рекомбинации ДНК.
Когда работа MMR-системы нарушена, то происходит накопление ошибок и, как следствие, нарушение стабильности генома и появление множественных мутаций-триггеров канцерогенеза. Система MMR включает следующие белки:
MSH2 MLH1 MLH3 PMS1 MSH6 PMS2 MSH3 Exo1
Микросателлитная нестабильность (MSI)
Нарушение стабильности генома из-за дефектов в системе MMR (dMMR), характеризующееся широким спектром полиморфизмов длин микросателлитных повторов. Дефекты в системе MMR могут быть обусловлены герминальными (врожденными, синдром Линча), соматическими и эпигенетическими изменениями.
РЕКОМЕНДАЦИИ МИНЗДРАВА РФ
Согласно клиническим рекомендациям Минздрава РФ и NCCN (Национальной онкологической сети США) оценка статуса dMMR/MSI рекомендована пациентам с колоректальным и эндометриальным раком с целью:
- определения прогноза,
- определения тактики лечения заболевания,
- повышения выявляемости пациентов с синдромом Линча
Для :
3.8% солидных злокачественных новообразований
20% случаев колоректального рака и рака желудка
26% случаев рака эндометрия
характерна нестабильность микросателлитов (MSI-H/high статус), то есть имеют дефекты в системе репарации неспаренных оснований (dMMR).
НЕОБХОДИМОСТЬ ИССЛЕДОВАНИЯ MSI
- Прогностическим маркером
- Предиктивным маркером, определяющим
- чувствительность к терапии ингибиторами контрольных точек иммунного ответа (пембролизумаб, ниволумаб и пр.).
- Маркером скрининга синдрома Линча. Пациентам с MSI-Н-опухолями, отвечающим диагностическим критериям Бетесда/Амстердамским II критериям, показано генетическое тестирование на синдром Линча в образце крови.
ЛОКУСЫ И МЕТОД ИССЛЕДОВАНИЯ MSI
ПЦР и количественный капиллярный флуоресцентный электрофорез с 90% ожидаемой специфичностью выявления случаев Синдрома Линча и 85% чувствительностью метода.
13 микросателлитных локусов:
BAT‑25,BAT‑26,BAT‑40,CAT‑25,NR‑21,NR‑22,NR‑24,NR‑27,ABI‑16,ABI‑17,ABI‑19,ABI‑20A,ABI‑20B
2 высокополиморфных пентануклеотидных локуса для идентификации образцов:
PentaD,TH‑01
ПРЕИМУЩЕСТВА РАСШИРЕННОЙ ПАНЕЛИ MSI
- Отсутствие дополнительного контроля нормальной ткани
- Малое количество исходной ДНК
- Быстрый результат
Как заказать исследованиемикросателлитной нестабильности (MSI статуса)?
Позвонить 8 (800) 201 67 33
Заполнить информированное согласие, оставить заявку на сайте и указать промо код MEDCOM
Оплатить исследование на сайте
Приготовить гистологический препарат и соответствующий парафиновый блок для отправки
Позвонить курьеру 8 (800) 201 67 33
Курьер заберет гистологический материал и бесплатно отвезет в лабораторию
