Мероприятия
Тест от Arima Genomics увидел больше других.
Хромосомные структурные варианты (SVs) вносят существенный вклад в развитие рака. Хотя существует множество методов выявления SVs, они ограничены по пропускной способности, например флуоресцентная гибридизация in situ и целевые панели, и используют РНК, которая разрушается в блоках, фиксированных в формалине и парафине (FFPE). Как правило не могут выявить SVs, которые не производят фьюжн-транскрипт. Высокопроизводительный метод захвата конформации хромосом (Hi-C) - секвенирование следующего поколения (NGS) на основе ДНК, которое сохраняет пространственную конформацию генома, фиксируя дальние генетические взаимодействия и SVs. Ретроспективное исследование показало (проанализировав 71 образец FFPE из 10 различных солидных опухолей) высокую степень совпадения (98 %) с клинической флуоресцентной гибридизацией in situ и NGS РНК в выявлении известных SVs. Кроме того, Hi-C позволил понять механизм образования SVs, включая хромотрипсис и внехромосомную ДНК, и обнаружить перестройки между генами и регуляторными регионами, которые невозможно выявить с помощью NGS РНК. Наконец, обнаружили SVs в 71 % случаев, в которых предыдущие клинические методы не смогли выявить драйвер, из которых 14 % являются клинически значимыми, исходя из текущих медицинских рекомендаций, и еще 14 % не входят в медицинские рекомендации, но включают целевые биомаркеры. Эти данные свидетельствуют о том, что Hi-C является надежным и точным методом для геномного анализа SVs в образцах FFPE и может быть включен в текущие рабочие процессы NGS. Ref: https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2025.01.007
