Мероприятия
Редкий случай метастатической спираденокарциномы с мутацией CDKN2A. Иммунофенотипирование было положительным для SOX10 и GATA3 и отрицательным для хромогранина, синаптофизина и CK20. На основании гистологических особенностей и иммуногистохимического окрашивания был поставлен диагноз спираденокарциномы. Было проведено тестирование FoundationOne, которое продемонстрировало наличие мутации с нонсенс-заменой CDKN2A. Тест PD-L1 был отрицательным (< 1%), мутационная нагрузка опухоли была низкой, а микросателлитный статус стабильным. Учитывая обнаружение мутации CDKN2A, пациент был включен в группу палбоциклиба нерандомизированного исследования 2 фазы TAPUR (NCT02693535), которое изучает таргетные противоопухолевые препараты для пациентов с потенциально активными изменениями генома. Ref: ONCOLOGY Vol 38, Issue 6, Pages: 230-231
