Мероприятия

Генетическая расшифровка множественной миеломы с помощью оптимизированного оптического картирования.  

Геномная оценка множественной миеломы при обычной диагностике включает выделение плазматических клеток, экспрессирующих CD138, с последующим анализом флуоресцентной гибридизации in situ. Однако при сортировке клеток часто получается ограниченное количество клеток, что ограничивает количество используемых пробников и анализ несколькими маркерами, необходимыми для минимальной прогностической классификации. Оптическое картирование генома — это технология высокого разрешения, способная выявлять структурные варианты и изменения числа копий по всему геному; однако в настоящее время для этого требуется 1 миллион клеток. Чтобы преодолеть это ограничение, в данной работе была реализована инновационная стратегия, основанная на смешивании CD138-положительных и CD138-отрицательных фракций от одного и того же пациента, что позволило оптимизировать использование доступных CD138-положительных клеток для полногеномного анализа. Во-первых, эксперименты с разбавлением показали, что 50%-ной смеси CD138-положительных клеток было достаточно для полного выявления клональных структурных вариантов и вариантов числа копий, при этом порог выявления вариантов числа копий составил 24%. С помощью этого оптимизированного протокола было проанализировано 13 дополнительных образцов от 13 пациентов. Оптическое картирование генома показало 93% (13/15) совпадений с флуоресцентной гибридизацией in situ при выявлении клональных аномалий и выявило более 22 дополнительных геномных вариаций, не обнаруженных с помощью флуоресцентной гибридизации in situ. Эта стратегия объединила несколько анализов в один тест, свела к минимуму требования к материалам и позволила выявить критические прогностические и всё чаще описываемые аномалии, обеспечив более точную стратификацию пациентов с множественной миеломой. Ref:https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2025.01.003