Мероприятия
Крупномасштабный фармакогеномный анализ пациентов с онкологическими заболеваниями. Полногеномное секвенирование 76 805 участников было проанализировано на наличие фармакогенетических (PGx) вариантов в четырёх генах (DPYD, NUDT15, TPMT, UGT1A1), связанных с токсичностью, вызванной пятью препаратами, используемыми для лечения рака (капецитабин, фторурацил, меркаптопурин, тиогуанин, иринотекан). Выявили клинически значимые варианты PGx в четырёх генах у 62,7% участников нашей когорты. Обнаружили значимую связь между вариантами PGx в DPYD и фенотипами, связанными с токсичностью, у пациентов, получавших лечение капецитабином или фторурацилом. В большинстве случаев выявленные варианты DPYD считались информативными для принятия клинических решений. Ref:https://doi.org/10.1200/JCO.23.02761
