Мероприятия
Количественная полногеномная оценка и прогнозирование считывания патогенных стоп-кодонов малыми молекулами. Кодоны преждевременной терминации (PTCs) вызывают ~ 10-20% наследственных заболеваний и являются основным механизмом инактивации гена-супрессора опухоли при раке. Решение задачи определения эффективности лекарств путем количественной оценки считывания ~ 5800 патогенных стоп-кодонов человека восемью препаратами - это пример работы новой модели. Обнаружено, что различные лекарственные средства способствуют считыванию комплементарных подмножеств PTCS, определяемых локальным контекстом последовательности. Это позволяет создавать интерпретируемые модели, которые точно предсказывают индуцированное лекарствами считывание во всем геноме, и подтверждают эти модели путем количественной оценки считывания эндогенных стоп-кодонов. Ref: https://www.nature.com/articles/s41588-024-01878-5
