Мероприятия
Эволюция базы данных ClinVar и ее влияние на выявление потенциально патогенных вариантов зародышевой линии при комплексном геномном профилировании опухолей.
Несмотря на то, что генетическое тестирование зародышевой линии рекомендуется для многих пациентов с онкологическими заболеваниями, оно используется недостаточно широко. Классификация патогенных вариантов потенциального зародышевого происхождения (потенциально патогенных вариантов зародышевой линии; PPGV) на основе комплексного геномного профилирования опухоли (CGP) позволяет выявлять пациентов и семьи с высоким риском развития рака с помощью альтернативного метода клинической оценки зародышевой линии. Компания Foundation Medicine использует данные из базы ClinVar для классификации PPGV. Мы изучили влияние эволюции базы данных ClinVar за двухлетний период на классификацию PPGV при солидных опухолях. Значительный рост базы данных (увеличение количества классифицированных вариантов в 24 генах, связанных с предрасположенностью к раку, на 52,2 %) привёл к незначительному увеличению распространённости PPGV (+0,5 % в совокупности для тканевых и жидкостных биопсий). Несмотря на то, что количество PPGV, отфильтрованных из-за недостаточных доказательств патогенности, снизилось во всех группах происхождения, по-прежнему наблюдалась непропорциональная фильтрация вариантов у пациентов южноазиатского (40,0 %), смешанного американского (36,5 %) и африканского (36,3 %) происхождения по сравнению с пациентами европейского происхождения (33,8 %, P ≤ 0,01 для всех сравнений). Для устранения неравенства необходимо продолжать совершенствовать систему доступа к генетическим тестам и обмена данными. Ref: https://doi.org/10.1158/2767-9764.CRC-25-0038
