Восемь моногенных кардиологических направлений, объединённых одним принципом: у каждого есть конкретная молекулярная мишень. Ресурс для кардиологов, генетиков и организаторов здравоохранения — диагностические алгоритмы, механизмы генной и клеточной терапии и актуальный клинический пайплайн.
Каждая карточка — это конкретный генетический дефект и логика терапевтического воздействия. Нажмите, чтобы раскрыть мишени, методы диагностики и текущие терапевтические опции.
Гипертрофия левого желудочка неясного генеза — это развилка, а не диагноз. Алгоритм ведёт от «красных флагов» к трём принципиально разным путям с разной терапией.
Терапия выбирается под тип дефекта: восполнить недостающий белок (генозамещение), «выключить» патогенный белок (РНК-супрессия) или необратимо отредактировать ген (CRISPR in vivo).
Мировой рынок передовой терапии растёт двузначными темпами, тогда как в РФ выявляется лишь малая доля носителей. Этот разрыв — главный драйвер сегмента диагностики и патогенетического лечения.
Направления сильно различаются по готовности. Ниже — самая поздняя модальность по каждой нозологии и её клинический статус.
| Нозология | Мишень | Передовая модальность / препарат | Статус | Зрелость |
|---|
Статусы программ меняются: например, программа геноредактирования при ATTR в конце 2025 г. проходила через временную приостановку (clinical hold) FDA. Сверяйтесь с актуальными релизами и регистрами клинических исследований.
Маршрутизация пациентов, генетическое тестирование, каскадный семейный скрининг и подготовка к патогенетической терапии — выстраиваются заранее. Используйте материалы как основу клинического маршрута.